1．唐氏篩查為什么高風險

唐篩高風險跟什么有關：

唐氏篩查高危的原因主要是染色體的原因。

女性的原始生殖細胞在胎兒期就已經(jīng)形成，如果懷孕時間過晚，卵子受環(huán)境污染的幾率就大，并且卵巢功能也開始減退，容易發(fā)生卵子染色體老化，最終導致畸胎的發(fā)生率增高。

2．唐氏篩查高危后的確診方法

如果唐氏篩查時被告知“高?！?，孕媽媽們也不要著急，先確診了再下結論。

1、絨毛活檢

絨毛活檢一般在孕早期，大概在妊娠的6周～9周之間，在子宮內(nèi)取樣，獲取增殖能力強的絨毛組織，對絨毛組織進行染色體分析、基因的診斷。嬰兒出生缺陷如唐氏綜合癥、家族性黑蒙性癡呆、囊腫性纖維化等，可通過絨毛活檢術進行診斷。

2、羊水穿刺

羊水穿刺檢測是在孕16～20周時，抽取20ml羊水，培養(yǎng)胎兒脫落在羊水中的細胞，檢測細胞的染色體。這種有創(chuàng)檢測有羊水泄露感染、流產(chǎn)的風險，但這種風險概率很低，只有約0.1%。另外，如果錯過合適的孕周時間將不能再做。

3、無創(chuàng)DNA基因檢測

無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測是在孕早期或中期，大概12～24周時，通過做B超和采集孕婦外周血5ml，提取游離DNA，分析檢測胎兒染色體的狀態(tài)是否正常，準確率達99%。具有無創(chuàng)傷、周期短、無流產(chǎn)風險、高準確率的特點，且為不接受或錯過有創(chuàng)檢測的孕婦提供了新選擇。

3．唐氏篩查高危和低危的應對方法

醫(yī)生們對唐氏篩查結果的解釋都留有余地：高危孕婦的胎兒未必是唐氏寶寶;低危孕婦的胎兒未必不是唐氏寶寶。醫(yī)院的唐氏篩查結果只能說明能否是唐氏寶寶的概率，并非高風險寶寶就一定有問題，比如21三體風險系數(shù)為1/100，意思是21號染色體發(fā)生變異產(chǎn)生先天愚型胎兒的概率為1/100，也許你是那個有問題的1/100，也許是沒問題的那99/100;低風險也并不說明寶寶就一定沒問題，即使風險系數(shù)為1/10000，還是有萬分之一的可能。

結果為低危的處理辦法：

(1)不可掉以輕心

結果為低危表明胎兒為唐氏寶寶的風險較低。但是，唐氏篩查結果與月經(jīng)周期、體重、身高、孕周、胎齡大小有關，任何因素的誤差(如月經(jīng)周期計算不準確、胎齡大小計算失誤等)都可能造成結果的不準確，因此，這種情況是需要檢查明確的，可以采血排除遺傳性的呆傻疾病(靜脈血或足跟血)，必要時做羊水穿刺檢查，以進一步確認胎兒的健康狀況。但羊水穿刺存在一定的危險性，可能會造成流產(chǎn)，結果為低危的準爸媽可以選擇不做。

(2)堅持孕期檢查

即使結果為低危，也一定要堅持其他孕期檢查，準確了解胎兒的發(fā)育狀況。

結果為高危的處理辦法：

(1)進一步確診

唐氏篩查結果為“高危”的孕媽媽需要確診胎兒是否為唐氏綜合癥患兒。目前產(chǎn)前診斷最常用的技術是羊膜腔穿刺技術，即在B超指引下，將針通過孕婦腹部刺入羊水中，抽取羊水，對胎兒細胞進行染色體分析。羊膜腔穿刺適宜孕16～20周的孕婦。有些孕婦或家屬可能會對羊膜腔穿刺術的安全性有疑慮，但是據(jù)統(tǒng)計，此項技術造成的流產(chǎn)率僅為0.5%。除羊膜腔穿刺術外，進行產(chǎn)前診斷的技術還有絨毛活檢、胎兒臍靜脈穿刺、胎兒鏡檢查等。

(2)確診為唐氏寶寶后怎么辦?

唐氏綜合癥目前無有效的治療手段，最好手段是在孕媽媽生產(chǎn)前終止妊娠。