1．體格檢查

懷疑孩子存在矮小癥疾病的時候，首先要做的檢查就是體格檢查，體格檢查當中主要的檢查項目就是身高測量，另外還要對患者的體重、頭圍等進行測量，然后觀察患者的體格發(fā)育是否均勻，同時要和正常的發(fā)育標準進行對比，如果孩子比正常標準低很多的話，這個時候家長就要提起重視，孩子可能存在矮小癥。

2．骨齡檢查

骨齡檢查也是判斷矮小癥比較必要的一個檢查方法。在檢查骨齡的時候主要就是對左手腕掌指進行x線檢查，通過檢查之后就可以很好的了解骨齡，從而判斷孩子骨骼成長的情況，同時還可以了解到骨骺閉合的程度和生長潛力。如果孩子的骨齡比正常實際年齡狀態(tài)低很多，說明可能存在矮小癥疾病。

3．生長激素激發(fā)試驗

生長激素激發(fā)試驗通常在上午做，激發(fā)試驗的當天的孩子需要空腹，可以適當?shù)暮纫恍┧?，但是喝的水當中是不可以有糖分的。生長素激發(fā)試驗是兩種藥物分別做的，整個過程可能需要3~5個小時，試驗結束之后才可以吃東西，生長激發(fā)試驗的結果可以判斷孩子身體的生長指標是否存在異常，從而確診疾病。

4．染色體檢查

矮小癥的孩子是很有必要進行染色體檢查的，如果是女孩身高較矮或者是有輕度畸形的話，應該做細胞染色體檢查來明確是否存在矮小癥。