有些疾病會遺傳到下一代身上，那么你知道如何避免這種事情的發(fā)生嗎？如何讓寶寶遠(yuǎn)離遺傳病？應(yīng)該怎么做呢？

遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變所引起的疾病，包括基因突變或染色體畸變。遺傳病具有先天性、家族性、終身性和遺傳性等特點(diǎn)，病人通常表現(xiàn)為智力低下、發(fā)育異常、死產(chǎn)和新生兒死亡等。遺傳病不僅病種繁多，而且發(fā)病率高。

資料顯示，遺傳病患兒病例占兒童醫(yī)院總病例的20% ～ 25%。由于遺傳病難于治療或根本無有效的治療方法，一旦發(fā)生便困擾終生。那么怎樣才能讓我們的寶寶遠(yuǎn)離遺傳病呢？

遺傳性疾病有哪些種類？

目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)的人類遺傳病已達(dá)上萬種，主要分為單基因病、多基因病和染色體病三大類。

1、單基因遺傳病

單基因遺傳病指單個基因突變而引起的疾病。目前已知約有 4000多種單基因遺傳病，發(fā)生率約為 1/200 個新生兒。單基因遺傳病包括血友病、假肥大型進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良、地中海貧血、苯丙酮尿癥、多囊腎病、家族性高膽固醇血癥、溶酶體貯積癥、白化病、成骨發(fā)育不全等。

2、多基因遺傳病

多基因遺傳類疾病涉及多個基因，由環(huán)境因素和多個基因突變綜合作用所致。多基因遺傳病包括哮喘、唇裂、精神分裂癥、無腦兒、高血壓、先心病、癲癇、關(guān)節(jié)炎、糖尿病、腫瘤和肥胖等。

3、染色體病

染色體病是由于染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常所致的疾病，病人常表現(xiàn)出一系列臨床綜合征。染色體病包括唐氏綜合征（21- 三體綜合征）、18三體綜合征、13- 三體綜合征、貓叫綜合征及性染色體病如 Turner 綜合征、Klinefelter 綜合征等。

遺傳性疾病如何預(yù)防？

1、婚前健康檢查

婚前檢查是預(yù)防遺傳病的重要方法之一。它不僅可篩選出不宜結(jié)婚或需治療痊愈后才能結(jié)婚的人群，還可初步篩選出可能患有遺傳病的人或致病基因攜帶者。我國平均每 106 對夫妻中就有一方為染色體異常攜帶者。這類人群雖然外表正常，婚后卻容易生出畸形兒等。為了未來家庭的幸福，準(zhǔn)備結(jié)婚的青年一定要進(jìn)行規(guī)范的婚前檢查。檢出異常者應(yīng)針對病因進(jìn)一步進(jìn)行婚前遺傳咨詢，采取必要措施避免缺陷患兒出生。

如常染色體顯性遺傳病能致死、致殘、致愚者，下代患病風(fēng)險(xiǎn)達(dá) 50%，故此類病人不宜生育。隱性遺傳病雜合子間婚配是生育重型遺傳病患兒的最主要來源，因?yàn)橐环N致病基因在親屬中的頻率大大高于一般人群，近親結(jié)婚所生的子女會增加一些遺傳病的發(fā)生率，因此特別提醒青年朋友們避免近親結(jié)婚。

2、孕前遺傳咨詢

隨著人類對遺傳性疾病認(rèn)識的不斷深入，遺傳咨詢在公眾生活中的作用越來越重要。孕前遺傳咨詢，即對育齡男女、遺傳病病人及親屬通過詳細(xì)詢問病史、家系調(diào)查，了解發(fā)病者直系親屬的發(fā)病情況，必要時(shí)進(jìn)行實(shí)驗(yàn)室檢測，確認(rèn)是否患有遺傳病，并做出正確診斷。同時(shí)，醫(yī)生幫助推算下一代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，并對生育提出指導(dǎo)性對策或切實(shí)建議。對發(fā)病率較高的遺傳病，在高發(fā)區(qū)應(yīng)對致病基因攜帶者進(jìn)行普查，例如我國兩廣地區(qū)地中海貧血的發(fā)病率特別高（占人群 8% ～ 12%，有的省或地區(qū)更高），因此建議婚前檢測男女雙方是否為地中海貧血雜合子。通過孕前檢查配合產(chǎn)前診斷，不僅可以防止患兒出生，而且可以防止不良基因在群體中播散。

有以下情況者在懷孕前或懷孕后應(yīng)進(jìn)行咨詢：

（1）高齡（即分娩時(shí)年齡≥ 35 歲）。

（2）有遺傳病家族史。

（3）原發(fā)性不孕的夫婦。

（4）近親結(jié)婚的夫婦。

（5）夫婦一方有遺傳病或是染色體異常的攜帶者。

（6）有生育畸形兒史。

（7）原因不明的習(xí)慣性流產(chǎn)、早產(chǎn)、死產(chǎn)、死胎史的夫婦。

（8）有致畸物質(zhì)接觸史，如接觸放射線、同位素等。

（9）早孕期有病毒感染史，如感染風(fēng)疹、流感等。

（10）懷孕后羊水過多或過少者。

（11）妊娠期檢測結(jié)果異常者。

3、產(chǎn)前篩查

預(yù)防遺傳病的發(fā)生，首要是找出高危人群。確定高危人群的方法是通過遺傳病篩查檢測出含風(fēng)險(xiǎn)基因的個體，以利于遺傳咨詢和遺傳病產(chǎn)前診斷，達(dá)到控制遺傳病、預(yù)防遺傳病再發(fā)生的目的。篩查中如發(fā)現(xiàn)唐氏綜合征（21- 三體綜合征）、18- 三體綜合征、13- 三體綜合征等各種高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦，建議進(jìn)一步做產(chǎn)前診斷以確診胎兒是否為染色體異?；純骸Τ晒前l(fā)育不全、神經(jīng)管畸形高危者可通過產(chǎn)前超聲系統(tǒng)檢查，有效防止患兒出生。

4、產(chǎn)前診斷

對產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)者進(jìn)行產(chǎn)前診斷是預(yù)防遺傳病患兒出生的有效手段。產(chǎn)前診斷是在胎兒出生前通過穿刺取得羊水、臍帶血或絨毛組織，利用細(xì)胞遺傳學(xué)檢查、酶學(xué)分析、蛋白質(zhì)分析和基因診斷等手段診斷胎兒是否存在遺傳缺陷、先天畸形及遺傳代謝性病等。也可采用超聲掃描、胎兒鏡檢查對胎兒體表畸形進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

需要做產(chǎn)前診斷的情況有：

（1）夫妻一方或雙方有染色體病或基因病。

（2）曾經(jīng)生育過遺傳病兒的夫妻。

（3）曾有不明原因的流產(chǎn)史、畸胎史、死胎等。

（4）有明顯致畸因素接觸史的孕婦，如孕早期病毒感染、接觸過有毒有害物質(zhì)等。

（5）高齡（即分娩時(shí)年齡≥ 35 歲）。

（6）羊水過多或過少的孕婦。

5、孕期治療

對一些產(chǎn)前確診的病例，可以在宮內(nèi)進(jìn)行治療，可在一定程度上改善胎兒癥狀。如對高膽紅素血癥患兒，在分娩前孕婦通過口服小量苯巴比妥，以減輕或預(yù)防新生兒高膽紅素血癥；對產(chǎn)前確診的半乳糖血癥患兒，孕婦通過禁食含有乳糖的食品，可減輕或避免新生兒出現(xiàn)半乳糖血癥癥狀。

6、新生兒遺傳病篩查、診斷和治療

新生兒遺傳病篩查是指對所有出生的嬰兒進(jìn)行某項(xiàng)遺傳病的簡單檢查，對高危者進(jìn)行診斷，在癥狀出現(xiàn)前開始治療，防止癥狀發(fā)生。新生兒遺傳病篩查也為遺傳病的早期治療提供可能。目前我國主要對新生兒苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能低下和葡萄糖 - ６- 磷酸脫氫酶缺乏癥（南方地區(qū)）進(jìn)行篩查，使患兒在剛出生時(shí)得到及時(shí)診斷和特定的飲食限制治療，避免智力低下和呆小癥等的發(fā)生。

目前，隨著遺傳病科學(xué)研究的不斷深入，通過婚前檢查、孕前咨詢、產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷及新生兒篩查、診斷和治療等幾個環(huán)節(jié)，就可以讓寶貝遠(yuǎn)離遺傳病并擁有一個美好的未來。