1．特納氏綜合征的原因

單一的X染色體來自母親，失去的X染色體由父親的精母細(xì)胞性染色體不分離造成。在某些條件下，細(xì)胞中的染色體組可發(fā)生數(shù)量或結(jié)構(gòu)上的改變，這一類變化稱為染色體異常。大多數(shù)致突變的因素都可以引起染色體畸變。

特納綜合癥異常核型包括：

145，XO. 是最多見的一型，95% 自然流產(chǎn)淘汰，僅少數(shù)存活出生，有典型臨床表現(xiàn);

245，XO/46，XX，即嵌合型. 約占特納氏綜合癥的25%;

346，Xdel(Xp) 或 46，Xdel(Xq)，即一條X色體的短臂成長臂缺失;

446，Xi(Xq)：即一條 X 染色體的短臂缺失，形成等臂染色體。

Turner綜合征的染色體除45，X外，可有多種嵌合體，如45，X/46，XX，45，X/47，XXX?；?5，X/46，XX/47，XXX等。特納氏綜合癥臨床表現(xiàn)根據(jù)嵌合體中哪一種細(xì)胞系占多數(shù)而異。正常性染色體占多數(shù)，則異常體征較少;反之若異常染色體占多數(shù)，則典型的異常體征較多。

2．特納氏綜合征的癥狀表現(xiàn)

臨床表現(xiàn)為身矮、生殖器與第二性征不發(fā)育和一組軀體的發(fā)育異常。

身高一般低于150厘米。女性外陰，發(fā)育幼稚，有陰道，子宮小或缺如。軀體特征為多痣、眼瞼下垂、耳大位低、腭弓高、后發(fā)際低、頸短而寬、有頸蹼、胸廓桶狀或盾形、乳頭間距大、乳房及乳頭均不發(fā)育、肘外翻、第4或5掌骨或跖骨短、掌紋通關(guān)手、下肢淋巴水腫、腎發(fā)育畸形、主動脈弓狹窄等。智力發(fā)育程度不一。壽命與正常人同。母親年齡似與此種發(fā)育異常無關(guān)。LH和FSH從10～11歲起顯著升高，且FSH的升高大于LH的升高。Turner患者骨密度顯著低于正常同齡婦女。

3．特納氏綜合征怎樣治療

特納氏綜合征也就是先天性卵巢發(fā)育不全的情況，目前治療的方式通常是通過激素類藥物進(jìn)行治療，從而刺激生殖器的再次發(fā)育。

用雌激素刺激乳房和生殖器發(fā)育效果良好，需長期使用。過早應(yīng)用雌激素促使骨骺早期愈合。一般先促進(jìn)身高，骨骺愈合后再用雌激素使乳房和生殖器發(fā)育。對有子宮的Turner綜合征患者采用雌孕激素周期療法，并從小劑量開始?？捎媒Y(jié)合雌激素促使乳房發(fā)育，很少有突破性出血。雌孕激素周期療法，有內(nèi)膜者可能有月經(jīng)來潮。劑量可根據(jù)患者的反應(yīng)進(jìn)行調(diào)整，以小劑量有效為度。

建議患者應(yīng)該到正規(guī)的醫(yī)院進(jìn)行咨詢，根據(jù)醫(yī)生的建議選擇適合的方式進(jìn)行改善，這樣也能夠有針對性的進(jìn)行用藥，從而保證自身的健康。

在治療期間也要注意飲食方面的選擇，盡量補(bǔ)充體內(nèi)所需的蛋白質(zhì)，多吃新鮮的水果和蔬菜，補(bǔ)充體內(nèi)所需的微量元素，也能夠提高自身素質(zhì)，可以適當(dāng)?shù)倪\(yùn)動，改善身體狀況，都有利于疾病的恢復(fù)。