唐篩

唐篩，即唐氏篩查（唐氏綜合征產(chǎn)前篩選檢查）的簡稱。它通過抽取孕婦血液化驗，計算胎兒染色體異常的風險，可以預測21-三體綜合征、18-三體綜合征、12-三體綜合征以及神經(jīng)管缺陷。

為什么要做唐篩，因為唐氏綜合征太可怕而痛苦…而且，95% 左右的唐氏綜合征患者父母均為正常且家族中也沒有唐氏綜合征，也就是說，正常人懷孕都有可能會發(fā)生唐氏綜合征…因此進行篩查就變得很重要了。

唐篩，分早唐和中唐，主要根據(jù)孕媽做檢查時的孕周來分。這不是說要做兩次檢查，要分清哦，做了早唐就不必做中唐了。

早唐vs中唐，有什么不同

檢查時間：早唐在孕11周-13周，中唐在孕14-20周（檢查時間非常嚴格，超過這個時間則不能再做這項檢查了）

檢查方式：早唐必須加做NT檢查（胎兒頸項透明層檢查），而中唐一般僅有血清檢查。（但NT檢測對醫(yī)生技術(shù)以及機器配置要求比較高，這也是早唐不能大規(guī)模開展的理由）

準確率：早唐和NT結(jié)合，檢出率在85%左右，假陽性率在3%左右。中唐檢出率在65-75%之間，假陽性率在5-8%。簡單來說，就是早唐會比較準確。

要特別說明的一點是，唐篩只是一項“風險評估”，是一項計算發(fā)生染色體異?？赡苄缘臋z查，不是診斷！它的結(jié)果一般只有兩種：低風險和高風險。

好吧，說白一點，這就是一個概率，低風險不意味著沒風險，高風險也不一定會生出“唐寶寶”，只是幾率較高。但是依然鼓勵大家去做，因為只要抽個血，沒什么風險，價格也不貴（300左右），畢竟寶寶的事賭不起，還是做了比較好。

如果檢查結(jié)果是高風險，醫(yī)生一般會給出下一步建議，做個無創(chuàng)或者羊穿。

無創(chuàng)，指的無創(chuàng)DNA檢查，也是一項“風險評估”，是唐氏高級篩查。檢查時間一般在孕12周-24周。

這項檢查也是需要孕婦抽血，通過更高級的技術(shù)，從媽媽血液中提取胎兒游離的DNA片段進行測序。要注意的是，無創(chuàng)DNA只能檢測21-三體、18-三體和13-三體這3種染色體異常，并不能全局檢測胎兒DNA。但是，對于這3種染色體異常，無創(chuàng)的準確率會比唐篩高，能高達99%。

當然，費用就比較貴了（2000-3000元），也不是每家醫(yī)院都有條件做。如果無創(chuàng)結(jié)果仍然是高危，那么醫(yī)生會建議羊穿。

羊膜穿刺術(shù)，這項檢查就是“有創(chuàng)”的了。大夫會在B超的引導下，將一根細長的穿刺針穿到子宮里，抽取20-30ml的羊水，檢查其中寶寶的染色體。可謂是直接進入胎兒領地，去獲取胎兒最多的信息。也因為此，羊穿是“診斷”性的檢查，最后的結(jié)果可以作為最終的診斷。同于唐篩和無創(chuàng)是評估預測性的，羊穿的結(jié)果才是金標準。

羊穿的最佳時間是孕17周-21周。

另外，由于羊穿的檢查對象是，從胎兒身上脫落在羊水中的細胞，能夠直觀的看到胎兒的染色體，能夠發(fā)現(xiàn)染色體數(shù)目既結(jié)果異常。比無創(chuàng)和羊穿全面多了。

很多人擔心羊穿有風險，比如感染、流產(chǎn)、羊水露出、愈合不良等，但這些風險其實很低。整個操作很簡單，過程也很快，國內(nèi)有資質(zhì)進行羊穿的醫(yī)院和大夫，都經(jīng)過嚴格的控制，經(jīng)驗也比較豐富，安全性還是有保障的。（好吧，其實還是會怕，但是該做羊穿的，還是要做，不然寶寶如果不健康，生下也是…）

35歲以上的高齡產(chǎn)婦，一般直接建議用羊穿。不是說不可以做唐篩，只是唐篩結(jié)果和年齡有關，高齡產(chǎn)婦的年齡代入唐篩計算公式中，這項數(shù)據(jù)變大，血清篩查的結(jié)果會呈現(xiàn)高危，這樣做沒有意義。

1、唐篩和無創(chuàng)，檢查結(jié)果只是個概率，羊穿才是“診斷結(jié)果”。如果唐篩和無創(chuàng)結(jié)果高危，仍需要進行羊穿。

2、三者對比

準確率：羊穿>無創(chuàng)>唐篩

風險：羊穿>唐篩=無創(chuàng)

3、無創(chuàng)和唐篩針對21-三體綜合征、18-三體綜合征、12-三體綜合征；而羊穿更加全面。

4、做了早唐不必做中唐，如果唐篩結(jié)果是高風險，不建議復查，因為篩查本來就不是診斷，是個大體的風險判斷。高危結(jié)果，建議做進一步檢查：無創(chuàng)或羊穿。