如果準(zhǔn)媽媽在之前做的唐氏篩查中，結(jié)果顯示為高危，或者準(zhǔn)媽媽有家族遺傳病史，可能醫(yī)生會建議你做羊水穿刺，這樣可以更準(zhǔn)確地判斷會不會有唐氏的風(fēng)險。最佳的穿刺抽取羊水時間是在懷孕的16周-21周6天，準(zhǔn)媽媽不用太擔(dān)心，因?yàn)楝F(xiàn)在婦產(chǎn)醫(yī)院的羊水穿刺技術(shù)已經(jīng)非常成熟了，一般危險性比較小。

羊水穿刺，又叫“羊膜腔穿刺術(shù)”，通過抽取準(zhǔn)媽媽的羊水樣本，來獲得胎寶寶健康和發(fā)育情況的信息。有以下情況的準(zhǔn)媽媽，需要進(jìn)行羊水穿刺的可能性比較大：

1、唐氏綜合征篩查結(jié)果表明高風(fēng)險，胎寶寶患唐氏綜合征或其他染色體疾病的風(fēng)險高于平均值。

2、早期B超檢查結(jié)果顯示，胎寶寶有與染色體異常相關(guān)的身體結(jié)構(gòu)缺陷。

3、準(zhǔn)媽媽或準(zhǔn)爸爸是囊性纖維化病或鐮狀細(xì)胞貧血病等隱性基因缺陷的攜帶者。

4、以前懷過基因異常的寶寶，而且這次再度發(fā)生的風(fēng)險也較高。

5、準(zhǔn)媽媽或準(zhǔn)爸爸有染色體異?；蚧蜻z傳病，或者你們中一人有這樣的家族史。這會增加胎寶寶患基因遺傳病的風(fēng)險。

6、準(zhǔn)媽媽的年齡，年齡越大，風(fēng)險越高。比如，20歲懷上唐氏兒的幾率是1：1295，但40歲時是1：82。