第三代試管嬰兒技術在胚胎植入前醫(yī)生會通過PGS技術進行遺傳學分析,可以直接篩除有問題的胚胎,以便使體外授精的試管嬰兒避免一些遺傳疾病,下面來詳細了解一下第三代試管可以篩選哪些疾病。
第三代試管嬰兒技術目前暫時只能夠對單基因遺傳疾病以及染色體疾病進行篩查,可以篩檢出的疾病多達125種,這125種是較為常見的遺傳問題,也能解決大部分事關家庭的需求。
常染色體顯性遺傳?。?/strong>常染色體顯性遺傳病表現(xiàn)為骨骼發(fā)育不全,成骨不全,馬凡式綜合征,視網膜母細胞瘤,多發(fā)性家族性結腸息肉,黑色素斑,胃腸息肉瘤綜合征,先天性肌強直等,這類遺傳病的顯性遺傳病基因在常染色體上,患者的家族中,每一代都可能出現(xiàn)相同病患,且發(fā)病與性別無關,男女都可發(fā)病,患者與正常人婚配,所生子女的發(fā)病危險率是50%,故不宜生育。
連鎖顯性遺傳?。?/strong>由于患者的顯性遺傳病基因在X染色體上,所以患者中女性多過男性,女性患者的后代,不論是兒子還是女,均有50%的發(fā)病危險成為相同病患者,故不宜生育,而男性患者的后代,女兒百分之百患病,兒子正常,因而可生育男孩,限制女胎。連鎖隱性遺傳?。?/strong>這類遺傳病常見的有血友病A,血友病B和進行性肌營養(yǎng)不良,由于隱性遺傳病位于Y染色體上,故患者多為男性,男性患者與正常女性結婚,所生男孩全部正常,但女孩均為致病基因攜帶者。若女性攜帶者與正常男性結婚,所生子女中兒子有50%的發(fā)病危險成為患者,女兒全部正常。多基因遺傳?。?/strong>精神分裂癥,躁狂抑郁性精神病,重癥先天性心臟病和原發(fā)性癲癇等多基因遺傳病,發(fā)病機理復雜,遺傳度較高,危害嚴重,患者不論男女,后代的發(fā)病危險大大超過10%,均不宜生育。多基因遺傳病由于致病基因眾多,并且其是否發(fā)病有環(huán)境因素的作用,目前還不能通過PGD對后代是否易患作出判斷。
染色體?。?/strong>先天愚型等染色體患者,所生子女發(fā)病危險率超過50%,同源染色體易位攜帶者和復雜性染色體易位患者,其所生后代均為染色體病患者,故都不宜生育。
常染色體隱性遺傳?。?/strong>夫婦雙方均患有相同的嚴重常染色體隱性遺傳病,如先天性聾啞,苯丙酮尿癥,白化病,半乳糖血癥,肝豆狀變性等,不宜生育,因為其所生子女肯定均為同病患者。
1、Addison病(并有腦硬化)
2、腎上腺腦白質營養(yǎng)不良
3、腎上腺發(fā)育不良
4、血球蛋白血病(Bruton型)
5、血球蛋白血病(瑞士型)
6、眼部白化病
7、白化病—耳聾綜合征
8、 Wiskott-Aldrich綜合征
9、 Alport綜合征
10、釉質生長不全(成熟低下型)
11、釉質生長不全(發(fā)育不良型)
12、遺傳性低色素性貧血
13、血管角質瘤Fabry病
14、先天性白內障
15、小腦共濟失調
16、小腦共濟失調
17、擴散性腦硬化
18、腓骨肌萎縮癥(Charcot-Marie-Tooth,CMT)
19、無脈絡膜癥
20、脈絡膜視網膜病變
21、色盲(綠色系列型)及
22、膽囊纖維化和血友病是做第三代試管嬰兒常見病
23、腎源性尿崩癥
24、尿崩癥(神經垂體型)
25、先天性角化不良
26、外胚層發(fā)育不全(無汗型)
27、Ehlers-Danlos綜合征(第V類型)
28 、面生殖發(fā)育不全(Aarskog綜合征)
29、局灶性皮膚發(fā)育不良(與X染色體有關聯(lián)的顯性,對男性而言可致死)
30、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥
31、糖原貯積(第VIII類型)
32、性腺發(fā)育不全(xy女性類型)
33、慢性肉芽腫病
34、血友病A
35、血友病B
36、腦積水(中腦水管狹窄)
37、低磷酸血性佝僂病
38、魚鱗癬
39、色素失節(jié)癥(與X染色體有關聯(lián)的顯性,對男性而言可致死)
40、Kallmann綜合征
41、Spinulosa毛囊角化病
42、Lesch-Nyhan綜合癥(次黃嘌呤-鳥嘌呤-磷酸核糖轉移酶缺乏)
43、Lowe(眼腦腎)綜合癥
44、視網膜黃斑營養(yǎng)不良
45、Menkes綜合癥
46、智力遲緩(FMRI型),唐氏綜合征做先天唐篩有用,第三代試管嬰兒還可查很多智障。
47、智力遲緩(FRAXE型)
48、智力遲緩(MRXI型)
49、小眼癥(并有多種畸形)(Lenz綜合癥)
50、黏多糖貯積病II(Hunter綜合征)
51、肌營養(yǎng)不良(Becker型)
52、肌營養(yǎng)不良(Duchenne型)
53、肌營養(yǎng)不良(Emery-Dreifuss型)
54、肌小管肌病
55、先天性靜止性夜盲癥
56、Norrie’s(假性神經膠質瘤)
57、眼球震顫(眼球運動的或抽動的)
58、鳥氨酸甲酰轉移酶缺陷癥(高氨血癥第I類型)
59、口-面-指(趾)綜合癥(第I類型)(與X染色體有關聯(lián)的顯性,對男性而言可致死)
60、感覺性聾癥(并有共濟失調和喪失視力)
61、感覺性聾癥(DNFZ型)
62、磷酸甘油酸激酶缺乏
63、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏
64、 Reifenstein綜合癥
65、視網膜色素變性
67、痙攣性麻痹
68、脊椎肌萎縮
69、遲發(fā)性脊椎骨骼發(fā)育不全
70、睪丸女性化綜合征
71、遺傳性血小板減少癥
72、甲狀腺素-結合球蛋白缺乏或變種
73 、Xg血型系統(tǒng)
理論上單基因遺傳病只要致病基因明確的都可以通過PGD對后代進行篩選,染色體疾病絕大多數(shù)都可以通過PGD篩選健康的后代。
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