1．羊穿18染色體異常還需產(chǎn)檢嗎

羊水穿刺檢查確認(rèn)胎兒的18號染色體有異常的情況，一般會建議孕婦終止妊娠，這樣就不需要再進(jìn)行產(chǎn)檢了。若是孕婦考慮后，要繼續(xù)妊娠的話，后期的產(chǎn)檢項目還是要做的。

18染色體異常一般是多了一條18號染色體，所以又稱18三體綜合癥，它是次于先天愚型的第二種常見染色體三體征，大多數(shù)患兒會有生長發(fā)育的缺陷、智力低下和一些特殊面容。18三體綜合征通常伴有嚴(yán)重的多發(fā)畸形，通常是致命的，比如呼吸與攝食方面的困難，所以很少能存活到1歲。

2．18三體綜合征的原因

絕大多數(shù)18三體綜合征患者為全部細(xì)胞整條18號染色體三體型，少數(shù)為嵌合型和染色體斷裂易位型造成的18號染色體的部分三體。三體型多來自高齡母親，出生時母齡平均為32歲。易位型可起自新突變，也可由平衡易位攜帶者的父母遺傳而來。易位型可僅造成18號染色體短臂、著絲粒及長臂的部分三體。

3．18三體綜合征的癥狀

1、生長發(fā)育障礙

新生兒常為過期生產(chǎn)，母親平均妊娠42周患兒一般出生體重較輕胎盤常常很小，多為單側(cè)臍動脈患者精神和運動發(fā)育遲緩體格小，哺乳困難，對聲響反應(yīng)微弱骨骼和肌肉發(fā)育不良。

2、外貌異常

小頭畸形;頭前后徑長，枕骨突出;小眼畸形、眼距寬，有內(nèi)眥贅皮、角膜混濁、白內(nèi)障、虹膜缺損等;鼻后孔閉鎖;腭弓高窄，下頜小，唇裂或腭裂;耳位低，畸形耳。

3、身體畸形

胸部：頸短，胸骨短，乳頭小且發(fā)育不良，乳距寬，第12肋骨發(fā)育不良或缺如。

四肢：患兒有特殊的握拳姿勢：手指屈曲，拇指、中指及食指緊收，食指壓在中指上，小指壓在無名指上，手指不易伸直，如被動地伸直時，則中指及小指斜向尺側(cè)，拇指及食指斜向橈側(cè)，食指與中指分開，形成“V”字形。指甲發(fā)育不良。踇趾短且背屈，骨突出，呈搖椅底樣足。偶見短肢畸形。

皮膚及皮紋：皮膚多毳毛，皺褶多，出現(xiàn)血管瘤。指紋特征包括六個以上弓形紋，第五指只有一橫紋，30%有通貫手(或稱猿線)以及軸三射遠(yuǎn)位，呈t'或t”。

器官畸形：80%～95%的病例有先天性心臟病，30%～60%患兒有泌尿系畸形。

4、智力落后

患有18三體綜合征的孩子，有嚴(yán)重的智力障礙，自理能力很差。

4．18三體綜合征的防治方法

1、預(yù)防

“散發(fā)”病例的復(fù)發(fā)風(fēng)險為1一2%，再孕18-三體綜合征的預(yù)防須行產(chǎn)前診斷。

2、治療

18三體綜合征患者沒有特殊的治療方法。

3、預(yù)后

18-三體綜合征患兒最多存活幾個月，存活1年以上者不到10%。隨著分子生物學(xué)技術(shù)的發(fā)展，許多新技術(shù)如比較基因組雜交、定量熒光PCR等可用于18-三體的產(chǎn)前診斷。