觀念篇

什么是胎兒缺陷?

“胎兒缺陷”又稱為“先天性異?！保簿褪翘涸谧訉m里發(fā)育時(shí)，就已出現(xiàn)身體上的缺陷。通常在媽媽懷孕3個(gè)月內(nèi)，就可發(fā)現(xiàn)大多數(shù)的胎兒缺陷，包括外觀上的異常到功能上的異常，或是兩者皆有的異常。胎兒缺陷有些可在寶寶出生前或出生時(shí)被發(fā)現(xiàn)，有些則需要出生后才會(huì)發(fā)現(xiàn);有些缺陷能夠在第一眼就加以分辨，然而有少部分的缺陷，例如聽力異常的，通常要經(jīng)過檢查、測(cè)試，或者是出生經(jīng)過一段時(shí)間后才得以發(fā)現(xiàn)。

胎兒器官的形成及分化，起始于受精后的第18天，尤其受精后的3～8周是胎兒發(fā)育及器官分化形成最重要的關(guān)鍵。然而先天性異常，是在器官成形時(shí)所產(chǎn)生的，例如兔唇、心臟和腦部的缺陷、脊柱裂、四肢短少或是多指。若是輕微的狀況，可在寶寶出生時(shí)做適當(dāng)?shù)氖中g(shù)或藥物治療，即可改善并獲得控制;但嚴(yán)重則可能造成寶寶的死亡。如果寶寶有先天性異常，能夠及早獲得適當(dāng)?shù)闹委煟谏嫔掀鋵?shí)是沒有問題的。

胎兒異常的類型

胎兒異常，分為染色體異常、結(jié)構(gòu)異常、基因異常以及其他外在因素造成的胎兒異常。

1.結(jié)構(gòu)上的缺陷

各個(gè)部位缺失或是沒有正常的外觀，如心臟方面的缺陷，或是外觀上如馬蹄足，無(wú)法找到單一造成的原因。心臟的缺損是最常見的胎兒缺陷，通常在每125個(gè)寶寶中，就有一個(gè)是心臟缺陷的寶寶。而另一種則是神經(jīng)管缺陷，是神經(jīng)系統(tǒng)在閉合時(shí)發(fā)生異常，例如脊柱裂或無(wú)腦兒。

2.基因上的缺陷

一種為遺傳性缺陷，是父母將有問題的基因遺傳給寶寶;另一種缺陷則為染色體缺陷，是染色體結(jié)構(gòu)上的缺失或數(shù)量異常;還有一種缺陷則是混合性的，又稱為多發(fā)性缺陷。有些遺傳上的缺陷，可在鐮形血球貧血癥、地中海型貧血等族群中發(fā)現(xiàn)，而在染色體方面的缺陷，最常見的就是唐氏癥，好發(fā)于年齡較大的父母。至于多發(fā)性缺陷，多是在父母親基因相互作用，或在特殊環(huán)境狀況下產(chǎn)生的胎兒，原因目前仍不清楚，最常見的有唇顎裂、馬蹄足等缺損。

常見的胎兒缺陷

★ 先天性心臟病

★ 中樞神經(jīng)發(fā)育不良

★ 唇顎裂

★ 畸型足(足外翻、足內(nèi)翻或八字足)

★ 先天性髖關(guān)節(jié)移位(長(zhǎng)短腳)

★ 先天性脊柱側(cè)彎

★ 斜頸(寶寶出生時(shí)一邊頸部肌肉受傷纖維化，讓頸部一邊無(wú)法自由轉(zhuǎn)動(dòng)。)

★下巴不協(xié)調(diào)(外觀上下巴傾斜，一邊較凸出。)

造成胎兒缺陷的原因?

每年出生的寶寶，約有3%～4%出現(xiàn)胎兒缺損的現(xiàn)象，而在這個(gè)族群里，有70%的寶寶通常是在出生后才發(fā)現(xiàn)有先天異常的情況，絕大多數(shù)原因是不清楚的，也找不出任何高危險(xiǎn)因子。不過，臨床發(fā)現(xiàn)有可能是神經(jīng)或肌肉異常所導(dǎo)致，或是羊水太少，使胎兒手腳長(zhǎng)期受擠壓變形;又如胎位不正的臀位自然產(chǎn)，孩子出生后，媽媽會(huì)發(fā)現(xiàn)寶寶的頭前后徑較長(zhǎng)，橫徑較扁。此外，也有可能是媽媽懷孕飲食不均衡、感染風(fēng)疹，或是懷孕早期接觸到有害藥物或有害物質(zhì)等外在因素所造成。如懷孕過程中接觸到過量輻射、鉛，都有可能造成胎兒缺陷，孕媽媽最好避開這些外在因素，以預(yù)防胎兒缺陷出現(xiàn)的可能性。

什么情況下需要檢測(cè)是否異常?

孕媽媽如果懷疑胎兒可能有缺陷或不正常的情況，例如產(chǎn)婦年紀(jì)超過35歲、產(chǎn)檢超聲波掃描顯示有問題、媽媽或爸爸有遺傳性疾病、曾經(jīng)生下異常的孩子，都需要安排進(jìn)一步的檢查。有很多類型的檢查都能夠發(fā)現(xiàn)問題，像例行性的超聲波檢查，其范圍包括胎兒大小、胎兒數(shù)目、胎盤位置、羊水量、胎兒體重及明顯的胎兒畸形。有家族病史的孕媽媽，若不放心只做一次例行性的超聲波檢查，或是前一胎曾有過異常，想要更仔細(xì)地檢查胎兒器官有無(wú)嚴(yán)重的缺陷，則建議安排自費(fèi)的高層次超聲波或4D超聲波檢查。

1.哪些異?？梢詸z測(cè)出來(lái)?

有好幾類的檢查都可以發(fā)現(xiàn)問題。首先，驗(yàn)血可以提早看出胎兒是否患唐氏癥或脊柱裂;先天性異?？稍趹言?8～22周時(shí)透過超聲波檢測(cè)出來(lái);染色體和基因的異常，則可經(jīng)由侵入性檢驗(yàn)，例如羊膜穿刺、臍帶抽血等檢測(cè)出來(lái)。如果驗(yàn)血和超聲波檢測(cè)出有問題，就需要做這一類的專項(xiàng)檢查。不過，即使檢驗(yàn)上沒有問題，也有些寶寶是在出生后才發(fā)現(xiàn)有先天異常的情況。

 取舍篇

如果發(fā)現(xiàn)先天性異常該怎么辦?

如果孕媽媽發(fā)現(xiàn)胎兒有較輕微的異常，例如兔唇、畸形足和多指，可以在胎兒出生后施以手術(shù)，就能夠完全恢復(fù)正常。至于嚴(yán)重的異常，例如重度心臟缺陷、腦或脊隨等中樞神經(jīng)系統(tǒng)缺陷，通常會(huì)造成流產(chǎn)和胎兒在24周前死亡。無(wú)論是輕度或重度異常，都需要和主治醫(yī)師討論所有的可能性。

流產(chǎn)or留產(chǎn)?困難的抉擇

如果已經(jīng)確定胎兒有異常，是否要終止懷孕，這取決于所做的是何種醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)，以及孕媽媽的取舍點(diǎn)。有些夫婦只想要完全正常的孩子，因此想終止懷孕;有些夫婦則決定要繼續(xù)懷孕，并做好養(yǎng)育一個(gè)特殊孩子的準(zhǔn)備，不考慮人工流產(chǎn)。了解自己與家人對(duì)這件事的看法，將有助于孕媽媽和醫(yī)師討論，最后做出決定。

缺陷可否修復(fù)及嚴(yán)重程度，是取舍關(guān)鍵!

“醫(yī)師，我需要拿掉小孩嗎?我能留下這個(gè)孩子嗎?”這是很多孕媽媽在懷孕期間發(fā)現(xiàn)胎兒有先天性異常后，必須面臨的難處。取舍胎兒流或留是非常煎熬的，因?yàn)槊總€(gè)小生命都是如此地珍貴!有些因?yàn)橄忍煨孕呐K病而接受開刀治療的病童，長(zhǎng)大后都很感謝父母把他們生下來(lái)，讓他們能夠有機(jī)會(huì)看到這個(gè)美麗的世界!所以，當(dāng)孕媽現(xiàn)胎兒異常，首先不應(yīng)慮就決定舍棄孩子，而是要將“缺陷可否修復(fù)”及“缺陷的嚴(yán)重程度”，作為是否繼續(xù)懷孕的先決條件。如果胎兒缺陷真的太嚴(yán)重，出生之后可能無(wú)法修復(fù)，恐怕會(huì)帶給家庭沉重的負(fù)擔(dān)，懷孕早期的人工流產(chǎn)是可以被考慮的。至于像一些“可修復(fù)的缺陷”，例如兔唇、多指的胎兒，能夠通過先進(jìn)的醫(yī)療手術(shù)治療成功，建議媽媽不要輕易放棄，并且在寶寶出生后，把握早期治療的最佳時(shí)機(jī)。許多先天性異常的寶寶，仍然是媽媽心目中的快樂小天使!